ALS, et akronym for amyotrofisk lateral sklerose, er en af de mest komplekse og vanskelige neurodegenerative sygdomme at studere. Desværre til dato er der ingen kure, men for en bestemt form, den hvor der er en mutation i SOD1-genet, begynder noget at bevæge sig. Resultaterne af en nylig klinisk undersøgelse offentliggjort i New England Journal of Medicine viser, at vi er på rette vej: brugen af Tofersen, et molekyle, der er i stand til at "stoppe" den unormale aktivitet af SOD1, har vist sig at være nyttig til at reducere mængder af "giftige" proteiner, der forårsager sygdom.Et vigtigt resultat, som, selv om det ikke repræsenterer kuren mod ALS, åbner interessante perspektiver i bekæmpelsen af sygdommen og dens udvikling.
Sla: ét akronym, forskellige årsager
ALS er en neurodegenerativ sygdom karakteriseret ved progressivt tab af funktion af motoriske neuroner, nervecellerne i hjernen og rygmarven, der tillader frivillige muskelbevægelser. Til dato anslås det, at omkring 6.000 mennesker alene i Italien er ramt af denne sygdom. Til grund for udviklingen af sygdommen er der flere årsager, mange mangler stadig at blive identificeret. En af dem er tilstedeværelsen af mutationen i SOD1-genet, ansvarlig for 2% af alle tilfælde af ALS. Det er et særligt gen involveret i forsvarsmekanismerne mod oxidationsmidler. Når dette ikke virker, er de motoriske neuroner beskadiget nok til at generere sygdommen.
Slet Sod1
Med udgangspunkt i denne forudsætning har forskning fokuseret på udviklingen af mulige molekyler, der er i stand til at neutralisere den unormale aktivitet af SOD1. Et af disse er tofersen, et lægemiddel, der falder ind under kategorien antisense-oligonukleotider, molekyler, der "sekvestrerer" den information, der er nødvendig for produktionen af proteinet forbundet med SOD1-genet. På denne måde, ved at blokere virkningen af det muterede gen, er håbet at eliminere det unormale protein, der forårsager skaden på de motoriske neuroner.
Du kan bremse sygdommen
Den nyligt offentliggjorte undersøgelse evaluerede lægemidlets virkning på 108 personer med ALS SOD1 fra 10 lande: to tredjedele fik lægemidlet i 8 injektioner, de andre en placebo, analysen evaluerede flere sygdomsrelaterede parametre efter 24 uger af behandling. I slutningen, på frivillig basis, var alle deltagere (selv dem, der fik placebo) i stand til at fortsætte med at modtage terapien.Det primære formål med undersøgelsen var at verificere den funktionelle vurderingsskala-revideret, dvs. motorkapacitet. Desværre var der efter 24 uger ingen signifikant forskel mellem dem, der tog stoffet, og dem, der tog placebo. Det sekundære mål var evalueringen af sygdommens "markører" , dvs. tilstedeværelsen af både SOD1 og neurofilamenterne forbundet med sygdommen. Tofersen var i stand til at reducere tilstedeværelsen af disse proteiner betydeligt.
Forbedre motorisk funktion
Gode nyheder, hvortil der tilføjes, at der relaterer sig til den "midlertidige" analyse udført seks måneder efter inddragelsen af alle deltagere i at modtage stoffet. I dette tilfælde blev der fundet en statistisk signifikant forbedring af motorisk funktion i gruppen, der startede behandlingen med det samme, sammenlignet med dem, der startede administrationen sent. Endelig, et år efter starten af undersøgelsen, viste nogle deltagere en stabilisering af styrke og muskelkontrol, et ekstraordinært resultat for en sygdom karakteriseret ved et progressivt tab af muskeltonus.At bremse neurodegeneration er noget, der aldrig er opnået før i ALS. De næste par måneder vil være afgørende for at forstå det gode ved denne tilgang.
