Brystkræft er den hyppigste kvindelige neoplasma, og omkring 10 % af tilfældene har en arvelig komponent. Men hvad betyder det egentlig? At være genetisk disponeret betyder ikke, at kræft er uundgåelig, men at du har større sandsynlighed end andre kvinder for at udvikle det. At kende tilbøjeligheden til sygdommen er derfor af fundamental betydning for at starte en vej med aktiv overvågning og forebyggelse.
BCRA1- og BCRA2-geners rolle i brystkræft
BRCA1 og BRCA2 var de første gener, der var impliceret i begyndelsen af brystkræft. Mutationer i disse to gener, som kan overføres til børn, anslås at være ansvarlige for omkring 5-10 procent af alle brystkræfttilfælde.
Gen er involveret
BRCA1 og BRCA2 er ikke de eneste gener, hvis mutationer kan resultere i en øget risiko for brystkræft. Forskning har i årevis arbejdet på at opbygge et komplet billede af de genetiske mutationer relateret til starten af denne tumor og har indtil videre formået at isolere mindst et dusin andre gener, der kan påvirke udviklingen af sygdommen (TP53 og PTEN er de bedste kendt).
Når du har brug for en genetisk test
Brystkræft er en multifaktoriel sygdom, og at have flere tilfælde i samme familie er ikke i sig selv tilstrækkeligt til at bekræfte tilstedeværelsen af genetiske ændringer. Faktisk har brystkræft induceret af genetiske mutationer mere mistænkelige karakteristika, herunder debut i en ung alder (<40 anni), bilateralità, associazione con tumore all’ovaio e carcinoma della mammella maschile. In presenza di questi fattori, è opportuno rivolgersi ad un genetista che, dopo un’attenta analisi della storia personale e familiare, valuterà se ci sono le indicazioni per eseguire il test genetico.
Jeg tog en genetisk test, og den kom positivt tilbage. Hvad er min risiko for at blive syg?
Positiviteten til BRCA1- og BRCA2-generne betyder ikke, at du automatisk vil få brystkræft, men at du har større sandsynlighed end andre kvinder for at udvikle sygdommen. Ifølge de seneste skøn har de, der bærer disse mutationer, en risiko for at udvikle brystkræft mellem 45 og 90 procent. Desuden opstår tumorer forbundet med BRCA1- og BRCA2-mutationer tidligere, og de, der har dem, er også mere tilbøjelige til at udvikle kræft i æggestokkene.
Jeg er positiv for et af de to gener. Hvad kan og/eller skal jeg gøre?
I nærvær af mutationer af BRCA1- og BRCA2-generne er det nødvendigt at implementere aktiv overvågning, at identificere enhver kræftsygdom på et tidligt stadie, når det er lettere at behandle, og samtidig implementere alle mulige strategier for at reducere risikoen for debut af sygdommen. Patienter, der er positive til den genetiske test, skal derfor følge et skema med screeningstest, der er hyppigere end kvinder i den almindelige befolkning, og som sammen med referencespecialisterne kan vurdere indtagelse af lægemidler til forebyggende formål, såsom tamoxifen, eller mulige forebyggende operationer, såsom fjernelse af bryster og æggestokke.At leve med en højere risiko for bryst- og æggestokkræft er ikke let, men korrekt information og støtte fra onkologen, ofte ledsaget af en psykolog, er afgørende for at hjælpe kvinder med at overvinde angst og frygt og få deres psykologiske velvære tilbage.
Læs mere
Hvis du vil vide mere om lungekræft, kan du downloade manualen "Breast Cancer: Spørgsmål og svar fra diagnose til efterbehandling" skabt af Umberto Veronesi Foundation For at holde dig opdateret om de seneste sundhedsnyheder, besøg Magasinet online af Umberto Veronesi Foundation
