Få timer efter nyheden om den nye diagnose frontotemporal demens hos den amerikanske skuespiller Bruce Willis, 67, registrerer Google en stigning i søgninger om emnet. For mindre end et år siden annoncerede ekskonen Demi Moore, stadig meget tæt på Willis, på sociale medier, at han var blevet diagnosticeret med afasi. Og netop på grund af denne sygdom havde skuespilleren besluttet at forlade biografen. Men i går opdaterede familien med et opslag på sociale medier og på AFTD (Foreningen for Frontotemporal Degeneration) hjemmeside: "Bruces tilstand er udviklet, og vi har nu en mere specifik diagnose: frontotemporal demens (kendt som FTD)" .Men hvad er frontotemporal demens, hvad er symptomerne, hvem har størst risiko for at blive ramt, og hvad er de mest innovative mulige terapier og behandlinger? Matteo Pardini, lektor i neurologi ved Universitetet i Genova og Policlinico S.Martino og ekspert i kognitive lidelser, fort alte os om det.
Hvad er frontotemporal demens
«Frontotemporal demens er den hyppigste neurodegenerative demens hos personer under 65 år. Ligesom Alzheimers sygdom er frontotemporal demens også givet ved ophobning af patologiske proteiner i hjernen, giftige for neuroner, især på niveau med to specifikke hjerneområder, tindinge- og frontallapperne, deraf navnet," forklarer professor Pardini.
Som defineret af Association for Frontotemporal Degeneration, "FTD omtales også ofte som frontotemporal demens, frontotemporal lobar degeneration (FTLD) eller Picks sygdom.Det repræsenterer en gruppe af hjernesygdomme forårsaget af degeneration af hjernens frontale og/eller tindingelapper. "Frontotemporal demens er en sygdom, der hovedsageligt rammer den frontale og laterale del af hjernen og forårsager abnormiteter i adfærd, personlighed, sprog og bevægelse," tilføjer Istituto Superiore di Sanità. "Begrebet demens refererer til en række sygdomme, der fører til et progressivt tab af mentale evner. De er forårsaget af skader på nerveceller (neuroner), som i stigende grad hæmmer normal hjernefunktion. I modsætning til andre demenssygdomme, som typisk rammer mennesker over 65 år, har frontotemporal demens tendens til at forekomme hos yngre mennesker. De fleste bekræftede (diagnosticerede) tilfælde involverer personer mellem 45 og 65 år, selvom det også kan forekomme hos yngre eller ældre mennesker. Ligesom andre typer demens har frontotemporal demens tendens til at udvikle sig og blive mere alvorlig over tid."Hvad er symptomerne
Symptomerne forårsaget af frontotemporal demens er mange og kan omfatte:
- ændringer i personlighed og adfærd, begyndende apati, mangel på initiativ, impulsiv eller soci alt upassende adfærd, egoisme eller manglende evne til at vise interesse for andres følelser, forsømmelse af personlig hygiejne, obsessivt gentagen adfærd, overdreven fodring
- progressive ændringer i tale, tale langsomt, have problemer med at udtale et ord korrekt, sætte ord i den forkerte rækkefølge i en sætning, bruge et ord til et andet, have svært ved at forstå sætninger hørt eller læst
- svækkelse af mentale evner, let distraheret, har svært ved at planlægge og organisere aktiviteter
- hukommelsesproblemer, har tendens til at opstå senere end andre former for demens som f.eks. Alzheimers sygdom
- muskelproblemer, stivhed og langsom bevægelse, tab af blære- eller tarmkontrol, muskelsvaghed eller synkebesvær. Disse forstyrrelser har en tendens til at dukke op senere.
Forstyrrelser er muligvis ikke til stede alle sammen, og deres sværhedsgrad kan variere fra person til person. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan de gøre normal daglig aktivitet mere og mere vanskelig, hvilket i sidste ende fører til tab af selvforsyning.
Hvad skal man gøre i tilfælde af symptomer
Som anbefalet af Istituto Superiore di Sanità, "Ved tilstedeværelse af forstyrrelser (symptomer), der kan føre til mistanke om fronto-temporal demens, er det nødvendigt at gå til den praktiserende læge, som vil være i stand til at foretage kontrol for at finde ud af årsagen og, hvis han finder det nødvendigt, ordinere et besøg hos speciallægen eller på et specialcenter. I Italien er det muligt at identificere tilgængeligheden og de forskellige typer af sundheds- og social-sundhedsydelser for mennesker med kognitive lidelser og demens på Dementia Observatorys hjemmeside, oprettet og administreret af Istituto Superiore di Sanità (ISS) på vegne af ministeriet af sundhed" .For information: Istituto Superiore di Sanità
Nation alt Center for Sygdomsforebyggelse og Sundhedsfremme – CNaPPS mail: [email protected]
Sådan diagnosticeres frontotemporal demens
«Diagnosen er kompleks. Det kræver en grundig klinisk og kognitiv evaluering af demensspecialister samt instrumentelle undersøgelser for at se, hvilke områder af hjernen der har mistet volumen (via MR) eller har nedsat stofskifte (via hjerne-PET). Genetiske test er også meget nyttige, da disse former for demens ofte har et genetisk grundlag og søgningen efter nogle patologiske proteiner på væsker som cerebrospinalvæske og i fremtiden blod», tilføjer professor Pardini.
For at fastslå frontotemporal demens er det muligt at gennemgå en række tests:
- vurdering af lidelser (symptomer), der skal udføres i nærværelse af patienten og et familiemedlem, eller en bekendt, som kan beskrive lidelserne, hvis han ikke selv kan gøre det. Faktisk bemærker de, der lider af fronto-temporal demens ikke ændringerne i deres adfærd
- vurdering af mentale evner, en eksamen som består i at udføre nogle simple aktiviteter og besvare en række spørgsmål
- instrumentelle hjerneundersøgelser (MRI, CT eller PET), for at identificere beskadigede dele af hjernen
- lumbalpunktur, for at analysere spinalvæsken; kan være nyttig til at skelne frontotemporal demens fra andre demens
- blodprøver, for at udelukke sygdomme, der forårsager demenslignende lidelser
Frontotemporal demens og Alzheimers: hvad er forskellen?
«Mens Alzheimers demens klassisk er karakteriseret ved hukommelses- og orienteringsbesvær i de tidlige stadier, er frontotemporal demens karakteriseret ved ændringer i social og adfærdsmæssig adfærd, planlægningsevne og sproglige færdigheder. Formerne for frontotemporal demens med udbredte sprogforstyrrelser kaldes primære progressive afasi, som i tilfældet med Bruce Willis«, forklarer professor Pardini.
Alzheimers er anerkendt som den mest almindelige årsag til demens i befolkningen over 65 år, men den kan også have en tidlig debut, omkring 50 års alderen. Karakteriseret ved den irreversible forringelse af kognitive funktioner, involverer denne patologi symptomer, der alvorligt begrænser de normale aktiviteter i hverdagen til det punkt, at de, der lider af det, ikke længere er selvforsynende. Selvom der er anslået 500 tusinde Alzheimers patienter alene i Italien, er de udløsende årsager endnu ikke fuldt ud kendt, ligesom der, på trods af videnskabens indsats, i øjeblikket ikke er nogen terapi, der er i stand til at besejre den.
«I bunden ved vi, at der sker en ændring af metabolismen af et protein, som, bliver metaboliseret på en ændret måde, fører til ophobning i hjernen af et neurotoksisk stof, beta-amyloid, dette protein akkumuleres langsomt i hjernen fører til progressiv neuronal død. De udløsende årsager til denne proces er dog endnu ikke klarlagt», forklarer Cecilia Perin, lektor i Fysisk og Rehabiliteringsmedicin og leder af Complex Clinical Operational Unit of Specialist Rehabilitation of Severe Brain Injuries på Zucchi Clinical Institutes i Carate Brianza.
Hvilke behandlinger findes der mod frontotemporal demens?
Som Bruce Willis' familie forklarer i Instagram-opslaget, der blev offentliggjort for et par timer siden, også på AFTD (The Association for Frontotemporal Degeneration) hjemmeside «FTD er en grusom sygdom, som mange af os aldrig har hørt om og kan påvirke nogen. Og der er i øjeblikket ingen kur. For personer under 60 år er FTD den mest almindelige form for demens, og fordi diagnosticering kan tage år, er FTD sandsynligvis langt mere udbredt, end vi ved. Der er i øjeblikket ingen kur mod sygdommen, en virkelighed, vi håber vil ændre sig i de kommende år. Efterhånden som Bruces tilstand skrider frem, håber vi, at enhver medieopmærksomhed kan fokuseres på at kaste lys over denne sygdom, som kræver meget mere opmærksomhed og forskning."
Forskningsfremskridt er der
«Forskning i terapier for frontotemporal demens er meget livlig.Vi har noget medicin, der kan hjælpe med at kontrollere adfærdssymptomer, lånt fra voksenpsykiatrien. Nuværende forskning fokuserer på at finde tilgange, der er i stand til at bremse sygdomsforløbet, for eksempel ved at virke på genetiske komponenter. Patienten skal da også følges op på den ikke-farmakologiske side, for eksempel ved synke gennem genoptræning, og der er også et stort håb for elektriske hjernestimuleringsteknikker», fortsætter Pardini.
Behandlinger for at lindre lidelser
Hidtil er der ingen kur mod frontotemporal demens. Der findes dog nogle behandlinger, der hjælper med at kontrollere forstyrrelserne selv i lange perioder.
- stoffer, nyttigt til at kontrollere nogle adfærdsproblemer
- fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, bruges til at lindre bevægelsesproblemer og mindske sygdommens indvirkning på daglige aktiviteter og kommunikation
- møder med støttegrupper, nyttige til at give vejledning til mennesker berørt af sygdommen og deres familier om måder at håndtere demenssygdomme
Nye behandlinger, men kun for Alzheimers
«Siden 2000 og frem er forskning i lægemidler, der er i stand til at forbedre hukommelsen, nået langt: Faktisk blev de såkaldte anticholinesterase-lægemidler født - fortsætter eksperten - som kan forsinke eller begrænse forværringen af symptomer. Nu tager forskningen en mere præcis retning: Vi forsøger at udvikle molekyler, der kan virke på immunsystemet ved at hjælpe kroppen med at nedbryde de molekyler, der ikke bliver bortskaffet" .
Opmuntrende i denne henseende er resultaterne af en nylig undersøgelse udført af forskere ved Carlo Besta Neurological Institute IRCCS Foundation i samarbejde med kolleger ved Mario Negri Institute for Pharmacological Research og offentliggjort i tidsskriftet "Molecular Psychiatry" .
Tag handling! Råd fra Foreningen for Frontotemporal Degeneration
Dette er appellen fra The Association for Frontotemporal Degeneration, en af de store foreninger, der beskæftiger sig med frontotemporal demens, offentliggjort på den officielle hjemmeside efter nyheden om Bruce Willis. Målet er at informere så mange mennesker som muligt om symptomer og handlinger for at modvirke udviklingen af sygdommen.
- Lær om sygdommen og dens symptomer. FTD omtales også ofte som frontotemporal demens, frontotemporal lobar degeneration (FTLD) eller Picks sygdom. Det repræsenterer en gruppe af hjernesygdomme forårsaget af degeneration af hjernens frontale og/eller tindingelapper.
- Tilmeld dig med AFTD. Hold dig opdateret om de seneste FTD-ressourcer, nyheder og begivenheder.
- Opret forbindelse til lokale ressourcer og støttegrupper. Støttegrupper giver en ressource, afsætningsmulighed og et sted at samle og dele dine tanker med andre, der forstår.
- Del en besked om håb og støtte med Willis-familien via Instagram. Du kan bruge dette sprog eller dit eget: Til Willis-familien – tak fordi du deler din FTD-historie. Vid, at du ikke er alene – du har et fællesskab, der bekymrer sig. SupportBruceWillisFTD EveryFTDStoryCounts. Sørg for at bruge de samme hashtags til synlighed. Brug denne skabelon til at dele meddelelsen med dine netværk. Find tekst og grafik, der kan hjælpe dig med at dele din FTD-historie i lyset af Willis familieerklæring. Du kan også kontakte din lokale presse ved at bruge disse tips og talepunkter.
- Doner et hvilket som helst beløb for at støtte AFTD's mission. Din støtte kan hjælpe familier, der er ramt af FTD og bringe håb om en sygdomsfri fremtid.
