Brystkræft. Det er takket være Crispr-Cas9, den innovative teknik udviklet af Jennifer Doudna red Emmanuelle Charpentier - priser Nobelpris i kemi 2021-2022- som vi i dag er i stand til at manipulere cellernes DNA med ekstrem præcision. En mulighed med kaskade positive virkninger, hvoraf den ene er kampen mod kræft. Det er faktisk med denne innovative metode, at vi ved noget mere om generens rolle BRCA 1 og BRCA 2. Men der er mere, for med Crispr-Cas9 i fremtiden vil det være muligt at indsamle nyttige oplysninger til udvikling nye terapier.
Brystkræft: BRCA-genernes rolle
Hvert år i Italien får mere end 53.000 kvinder en diagnose af brystkræft. Der er flere faktorer, der ligger til grund for udviklingen af denne neoplasma. Mens nogle kan redigeres gennem livsstil, andre er til stede fra fødslen og kan ikke ændres på nogen måde. Dette er tilfældet med nogle specielle mutationer af BRCA1- og BRCA2-gener. Når de er til stede - tilfældet med den amerikanske skuespillerinde er berømt Angelina Jolie - er mere tilbøjelige til at udvikle bryst- og æggestokkræft. At arve denne type mutation er at være mere disponeret at udvikle sygdommen sammenlignet med dem, der ikke har disse muterede gener. Det betyder dog ikke nødvendigvis at have sikkerhed for at udvikle en tumor.
Ikke alle mutationer er ens
Disse mutationer, fra et funktionelt synspunkt, fører til produktion af proteiner, der har kapacitet til reparere skader på DNA'et med en meget lavere effektivitet end dem, der produceres i fravær af mutation. En ændring i disse gener betyder imidlertid ikke altid at være mere disponeret. Til dato manglerne i BRCA faktisk kan de opdeles i 3 kategorier: højrisikomutationer, godartede mutationer og mutationer med en usikker betydning og derfor vanskelige at fortolke. Men det er netop i dette tilfælde, at Crispr-Cas9: at være i stand til selektivt at korrigere hver enkelt mutation i laboratoriet, flere forskningsgrupper arbejder på at skabe en reel kort for at bestemme, hvilke mutationer der kan få cellen til at miste kontrol og blive en tumor, og hvilke der ikke har nogen virkning. Et igangværende arbejde, der hjælper onkologer, når testen er udført genetisk disposition, for at fastslå, om en mulig mutation skal betragtes som mere eller mindre harmløs og derfor fortsætte i overensstemmelse hermed.
Design af nye terapier
Men ved siden af denne ansøgning er den Crispr-Cas9 lover at være nyttige til at identificere nye mål, hvorpå man kan styre nye kræftlægemidler. Igen er spillet meget ens. Ved at være i stand til selektivt at slukke for nogle gener, vil forskere være i stand til at se effekten af denne intervention på sygdommens evne til at vokse. Identificeret et gen, der er essentielt for cellevækst, der vil være målet for udviklingen af en ny terapi.
