Brystkræft: ca. 10% tilfælde har en arvelig komponent. Men pas på at fortolke meddelelsen: At være genetisk disponeret for sygdommens udvikling betyder ikke, at tumoren ubønhørligt vil præsentere sig selv i løbet af livet. Kend den mulige disposition dog er det af grundlæggende betydning for forebyggelsesvej. Til de allerede kendte genier BRCA 1 og 2, i dispositionen til brystkræft skal vi også tilføje genet PALP 2. I en nøddeskal er dette den besked, der kommer frem fra en undersøgelse offentliggjort på siderne i New England Journal of Medicine.
Brystkræft, generens rolle
Baggrund for udviklingen af enbrystkræft Der erflere faktorer. Mens nogle kan redigeres gennemlivsstil, andre er til stede fra fødslen og kan ikke ændres på nogen måde. Dette er tilfældet med nogle specielle mutationer af generne involveret i mekanismerne for DNA-reparation. Når de er til stede, er resultatet produktionen af proteiner, der har en evne til at reparere skader med en meget lavere effektivitet end dem, der produceres i mangel af mutation. Dette er grunden til, netop på grund af manglende evne til at reparere DNA, akkumuleres celler meremutationer som kan føre tiltumor transformation.
Brystkræftrisikoen stiger afhængigt af mutationen
Til de allerede kendte genier BRCA1 erBRCA2 - sprang til nyheden takket være historien om skuespillerinden Angelina Jolie - den for nylig offentliggjorte undersøgelse bekræftede eksistensen af andre muterede gener impliceret i udviklingen af sygdommen. Analyserne viste, at mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er forbundet med en høj risiko at udvikle sygdommen. For dem i PALP2 resulterede risikoenmoderat. Ikke kun det, for andre gener i stedet for øges risikoen kun for nogle typer kræft: BARD1, RAD51C og RAD51D for dem, der er negative for østrogenreceptorer og tredobbelt negative; TMJ, CDH1 og CHEK2 i østrogenreceptorpositive.
Hvornår skal du blive testet?
Vigtige resultater, de opnåede i undersøgelsen, nyttige tilorienterende forebyggelse.Til dato, for at få adgang til mutationssøgningstesten, specifikke kriterier såsom tumorens tilstedeværelse i en ung alder, mindst tre tilfælde i familien, kræft i æggestokkene i familien er mandlig brystkræft. I nærværelse af disse egenskaber vil genetikeren efter en grundig undersøgelse være i stand til at ordinere enhver test. Selvom du kan få adgang til testene privat, anbefales det altid at diskutere dem grundigt med din læge og derefter kontakte centre, der kan tilbyde tværfaglig rådgivning med genetiker og psykolog.
